自1978年试管婴儿技术运用于人类辅助生殖以来，至今已有40多年历史。在这段过程中，试管婴儿技术从表及里，由浅入深，逐渐扩大应症范围，时至今日已成功帮助众多不孕不育家庭以及优生优育需求家庭实现了生育梦想。迄今为止，全球已经诞生了约800万名试管婴儿。

【试管婴儿发展历史】

       1978年，罗伯特·爱德华兹先生通过监测女性正常性激素分泌水平来预测排卵日期，再通过腹腔镜取出卵子进行体外受精，成功帮助两名女性生育了健康宝宝，预示着人类辅助生殖时代的开启。

       第一代试管婴儿技术即体外受精与胚胎移植技术（IVF-ET），是通过取卵手术从女性卵巢内获取成熟卵子，在体外与精子进行自然结合形成受精卵，并将受精卵培育成胚胎后移植回子宫腔内进行着床妊娠的一项辅助生殖技术。

第一代试管婴儿技术主要适用于：

1、双侧输卵管阻塞或缺失，盆腔粘连等导致排卵障碍的女性；

2、运用宫腔内人工授精治疗后仍然难以实现生育需求的女性；
3、罹患子宫内膜异位且通过常规药物调理与手术仍然难以生育的女性；
4、罹患免疫性不孕或不明原因不孕的女性。

       由于第一代试管婴儿技术无法有效解决男性不育问题，1992年意大利医生派罗·巴勒莫先生在体外受精与胚胎移植的基础上，通过从男性精子中挑选优质精子，运用卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）与优质卵子进行单一配对，提高受精成功率。

第二代试管婴儿技术主要适用于：

1、患有严重少精、弱精，精子畸形以及精子活力不足的男性；
2、输精管、射精管阻塞的男性；
3、梗阻性无精症或死精症的男性；
4、罹患免疫性不育或常规体外受精反复失败的男性。

       由于第一代与第二代试管婴儿技术仅是采用形态学评估筛选胚胎进行移植，无法判断胚胎染色体与基因层面是否正常。1989年，英国医师罗伯特·温斯顿与艾伦·汉迪赛德通过显微镜操作取出胚胎中的单个卵裂球，利用聚合酶链式反应（PCR）扩增Y染色体特异重复序列对于植入前胚胎进行性别鉴定。同年，汉迪赛德博士利用PGT技术对高遗传风险夫妇的胚胎成功进行基因诊断，同年诞生世界首例PGT技术试管婴儿。

       第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术，具体助孕过程是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵置于实验室中模拟母体环境进行囊胚培养，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查从而挑选出健康胚胎进行母体移植妊娠。

第三代试管婴儿技术主要适用于：

1、染色体数目或结构异常，具有家族遗传史的家庭；
2、通过IVF、ICSI助孕多次失败，习惯性流产的家庭；
3、希望进行胎儿性别选择、双胞胎与龙凤胎定制的家庭；
4、高龄生育者，对于胚胎冷冻有所需求的家庭。

       第三代试管婴儿技术的核心技术部分原本细分为胚胎移植前基因诊断技术（PGD）和胚胎移植前染色体筛查技术（PGS）。

       PGD技术主要是针对夫妻一方或双方存在遗传性疾病或遗传性疾病携带者，用于诊断胚胎基因层面是否存在相关的遗传致病基因，从而保证所移植胚胎的优质性。

       而PGS技术则主要针对胚胎的23对染色体进行细致化分析，判断其染色体的结构与数目上是否存在缺陷，确保胚胎质量，减少流产与胎儿畸形的可能。

       那么，PGD、PGS和PGT之间又存在什么联系呢？

【什么是PGT技术？】

       PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术，是2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发起的，针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。

       PGT专属名词的制定，是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性，避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T，即检测（testing），相对于诊断（Diagnosis）与筛查（Screening）在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。

       目前，为了区别特定类型的胚胎遗传检测，PGT技术共分为三个子类型，即PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

1、PGT-A技术

       PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术，其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常，相当于原有的PGS技术。

2、PGT-M技术

       PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术，其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致单基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病，相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。

3、PGT-SR技术

       PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术，其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。

       对于大部分助孕客户而言，PGT-A技术中最新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。NGS技术即新一代测序技术，相较于早期的FISH技术、aCGH技术以及SNP技术在于筛查胚胎23对染色体方面提高了测序速度、结果的细致度与准确度，具有通量大、耗时短、精确度高和信息量丰富等优点。

       而如果客户已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题，则需要使用PGT-M技术或PGT-SR技术进行胚胎遗传学检测，对比父辈致病基因点位挑选出健康优质的胚胎，进一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育！